L’amélioration des capacités intellectuelles des personnes atteintes de cette maladie est un enjeu majeur pour leur qualité de vie. Un traitement basé sur l’hormone GnRH a apporté des premiers résultats encourageants.
Pour une partie des personnes porteuses de trisomie 21, des symptômes proches de ceux de la maladie d’Alzheimer pourraient apparaître. Un fait peu connu, comme cette maladie. «C’est une pathologie dont la cause chromosomique a été découverte à la fin des années 1950, mais dont on ne sait que peu de choses, alors que la trisomie 21 s’accompagne de nombreux problèmes de santé», explique Ariane Giacobino, spécialiste en génétique et responsable de la consultation dédiée à cette maladie aux HUG.
Récemment, une étude pilote a été menée au CHUV, destinée à améliorer la qualité de vie des personnes nées avec une trisomie 21. «Notre recherche vise à étudier le rôle de l’hormone GnRH, notamment impliquée dans la reproduction et la puberté, sur la cognition chez les personnes porteuses de trisomie 21», explique Michela Adamo, doctorante dans le cadre de cette étude menée par l’endocrinologue Pre Nelly Pitteloud au CHUV, en collaboration avec l’Inserm. «Le déficit intellectuel est l’une des manifestations cliniques principales de la trisomie 21. Mais il est impossible de savoir, par avance, le degré de ce déficit ou comment il va évoluer dans le temps», ajoute Ariane Giacobino.
Un traitement déjà connu
L’étude pilote a été menée sur sept hommes, tous pouvant s’exprimer. «L’avantage, c’est que le traitement de GnRH pulsatile existait déjà et est très bien toléré ; il est utilisé par exemple pour les personnes qui ne vont pas au travers de la puberté spontanément, précise Michela Adamo. Ce traitement est administré par une petite pompe généralement placée sur le bras.» Les sept patients retenus pour l’étude ont donc reçu durant six mois, en sous-cutané, des injections de GnRH toutes les deux heures.
Pour trouver les participants, l’équipe du CHUV s’est tournée vers la professeure Ariane Giacobino qui dirige la seule consultation consacrée à la trisomie 21 dans le pays ainsi que vers les différentes associations présentes en Suisse romande. «Pour des familles qui ont souvent déjà énormément de rendez-vous médicaux, la participation à l’étude demandait beaucoup de motivation, souligne Ariane Giacobino. Mais, en même temps, si la thérapie fonctionne, c’est la promesse d’un grand soulagement.»
Confirmer la durabilité des effets
À la fin de la phase pilote, nous avons observé, chez six des sept patients traités, une amélioration des performances cognitives se traduisant par une meilleure représentation tridimensionnelle, une compréhension accrue des consignes, ou encore une plus grande capacité de raisonnement. «Ces résultats cliniques sont déjà particulièrement encourageants. Nous avons pu montrer des changements dans le fonctionnement cérébral, en termes de connectivité, détaille Michela Adamo. En effet, sous l’effet du traitement, nous avons observé que certaines régions importantes pour la cognition communiquaient mieux entre elles.» Des résultats qui ont valu un article en septembre dernier dans la revue Science au sujet de cette recherche. Désormais, l’un des enjeux majeurs est de les confirmer par la réalisation d’une étude de plus grande ampleur. L’équipe de recherche mènera donc une étude randomisée avec une soixantaine de femmes et d’hommes né·e·s avec une trisomie 21. Le but étant de comparer les effets de la GnRH avec un placebo. /
Formulaire pour participer à l’étude ici.
_______
Une version de cet article réalisé par Large Network est parue dans In Vivo magazine (no 26).
Pour vous abonner à In Vivo au prix de seulement CHF 20.- (dès 20 euros) pour 6 numéros, rendez-vous sur cialis pbs australia.