{"id":6627,"date":"2017-10-09T23:45:39","date_gmt":"2017-10-09T21:45:39","guid":{"rendered":"https:\/\/largeur.com\/?p=6627"},"modified":"2017-10-09T18:40:26","modified_gmt":"2017-10-09T16:40:26","slug":"sante-32","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/largeur.com\/?p=6627","title":{"rendered":"Maladies rares: mieux connues et reconnues"},"content":{"rendered":"

\u00abIl y a autant de personnes souffrant d\u2019une maladie rare que de diab\u00e9tiques en Suisse. Pour le diab\u00e8te, il y a des sp\u00e9cialistes, des associations, des traitements: un r\u00e9seau de prise en charge parfaitement organis\u00e9. Chez les malades rares, c\u2019est loin d\u2019\u00eatre le cas.\u00bb Pour la pr\u00e9sidente de ProRaris<\/a>, Anne-Fran\u00e7oise Auberson, le combat pour la reconnaissance des maladies rares est sans repos. L\u2019association fa\u00eeti\u00e8re d\u00e9nonce le vrai casse-t\u00eate que repr\u00e9sentent ces pathologies, souvent n\u00e9glig\u00e9es par la science. Peu de patients par maladie, sp\u00e9cialistes au lance-pierre, recherches rarissimes. \u00abQuelle que soit leur maladie, tous les patients souffrent d\u2019un manque d\u2019information, explique-t-elle. Il faut entre 5 et 30 ans pour poser un diagnostic et 95% des maladies rares n\u2019ont aucun traitement.\u00bb<\/p>\n

Depuis une dizaine d\u2019ann\u00e9es en Europe, les maladies rares gagnent doucement en reconnaissance: sous l\u2019impulsion d\u2019associations de patients, des plans nationaux ont \u00e9t\u00e9 imagin\u00e9s pour mettre ces pathologies isol\u00e9es sur un pied d\u2019\u00e9galit\u00e9 avec les autres. En Suisse, les maladies rares font leur entr\u00e9e au Parlement en 2011, sous la forme d\u2019un postulat. En 2014, le Conseil f\u00e9d\u00e9ral inscrit le concept national de maladies rares dans sa strat\u00e9gie \u00abSant\u00e9 2020\u00bb. Fix\u00e9e pour 2017, la mise en \u0153uvre accumule d\u00e9j\u00e0 deux ans de retard. Il faut dire que les d\u00e9fis sont nombreux: mise en place de centres de r\u00e9f\u00e9rence, am\u00e9lioration de l\u2019information et de la prise en charge des patients, sensibilisation et int\u00e9gration psychosociale, financement de la recherche… Le chemin \u00e0 parcourir est encore long.<\/p>\n

1. COMPRENDRE LES MALADIES RARES<\/strong>
\nDU DIAGNOSTIC AU TRAITEMENT<\/strong><\/p>\n

Une maladie est qualifi\u00e9e de rare lorsque moins d\u2019une personne sur 2\u2019000 en souffre dans le monde. Il y a les pathologies les plus connues, comme la mucoviscidose, les amyotrophies ou certains types de leuc\u00e9mie. D\u2019autres sont plus obscures: \u00abLa g\u00e9n\u00e9tique fait de vous un \u00eatre humain puissant, explique Andrea Superti-Furga, chef du Service de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique au CHUV. Cependant, il suffit d\u2019un tout petit changement de lettre sur une s\u00e9quence d\u2019ADN pour vous d\u00e9truire d\u2019un coup. Une petite malformation cardiaque ou pulmonaire, l\u2019absence d\u2019une seule enzyme peut causer des d\u00e9g\u00e2ts irr\u00e9parables.\u00bb Dans 80% des cas, les maladies rares sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Elles peuvent \u00eatre chroniques, d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives, fatales.<\/p>\n

L\u2019un des premiers obstacles reste l\u2019identification pr\u00e9cise de la maladie. L\u2019errance m\u00e9dicale, cette p\u00e9riode au cours de laquelle un diagnostic pertinent se fait attendre, est souvent due \u00e0 l\u2019absence de connaissances. \u00abLes sympt\u00f4mes d\u00e9crits par les patients sont souvent nombreux, sans lien direct les uns avec les autres, rel\u00e8ve Andrea Superti-Furga. Cela rend la pose d\u2019un diagnostic long et complexe. Il faut un certain nez pour parvenir \u00e0 identifier une maladie rare.\u00bb<\/p>\n

\u00c0 d\u00e9faut d\u2019y parvenir, les m\u00e9decins soignent les sympt\u00f4mes s\u00e9par\u00e9ment, soulagent la douleur et les carences. \u00abLes g\u00e9n\u00e9ralistes mettent souvent du temps \u00e0 rediriger les malades vers un sp\u00e9cialiste ad\u00e9quat, parfois par manque d\u2019information, parfois par orgueil\u00bb, explique le g\u00e9n\u00e9ticien. Dans certains cas, il arrive que les m\u00e9decins diagnostiquent des maux psychiques. \u00abLe psychosomatique est tr\u00e8s fr\u00e9quent, mais pour quelqu\u2019un touch\u00e9 par une maladie organique rare, l\u2019\u00e9tiquette de la psychose est terrible.\u00bb<\/p>\n

L\u2019identification de la maladie est toujours v\u00e9cue comme un soulagement. \u00abUne explication m\u00e9dicale permet d\u2019identifier le coupable. Cela d\u00e9clenche le processus psychologique qui m\u00e8ne \u00e0 l\u2019acceptation de sa maladie, raconte le m\u00e9decin. Dans les ann\u00e9es 1950, on expliquait parfois un handicap g\u00e9n\u00e9tique en disant que \u00able p\u00e8re \u00e9tait ivre au moment de la conception de l\u2019enfant. Ces explications peu honorables demeurent parfois aujourd\u2019hui encore dans l\u2019inconscient collectif.\u00bb<\/p>\n

Quant aux m\u00e9dicaments destin\u00e9s au traitement des maladies rares, ils sont eux aussi peu nombreux \u2013 la demande \u00e9tant faible. Afin de stimuler le march\u00e9 et la recherche, les autorit\u00e9s am\u00e9ricaines ont \u00e9tabli des mesures incitatives en 1983, sous la forme d\u2019une loi, l\u2019Orphan Drug Act, qui stipule que les fabricants de m\u00e9dicaments dits \u00aborphelins\u00bb b\u00e9n\u00e9ficient d\u2019une baisse d\u2019imp\u00f4t et d\u2019un monopole prolong\u00e9. En Suisse, des avantages similaires sont octroy\u00e9s aux pharmas qui d\u00e9veloppent de tels m\u00e9dicaments. Parmi ceux-ci, une proc\u00e9dure de mise sur le march\u00e9 simplifi\u00e9e et moins co\u00fbteuse, ainsi qu\u2019un all\u00e9gement de la documentation scientifique \u00e0 fournir \u00e0 Swissmedic, l\u2019institut charg\u00e9 de surveiller le march\u00e9 des produits th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n

2. LE PRIX DES M\u00c9DICAMENTS FAIT D\u00c9BAT<\/strong>
\nCHERS \u00c0 D\u00c9VELOPPER, DIFFICILES \u00c0 REMBOURSER<\/strong><\/p>\n

\u00abLes m\u00e9dicaments orphelins d\u00e9di\u00e9s aux maladies rares co\u00fbtent extr\u00eamement cher et cela ne changera pas. Il faut maintenant trouver un moyen humain de les rembourser.\u00bb La pr\u00e9sidente de ProRaris Anne-Fran\u00e7oise Auberson pointe du doigt les assureurs qui rechignent parfois \u00e0 rembourser des traitements co\u00fbteux.<\/p>\n

Le prix des m\u00e9dicaments orphelins fait pourtant d\u00e9bat. Pour Interpharma, association des entreprises pharmaceutiques suisses, le prix de vente est \u00e9lev\u00e9, car le co\u00fbt de production l\u2019est aussi. Elle se base sur une \u00e9tude de l\u2019Office of Health Economics, institut anglais de recherche en sant\u00e9 publique, pour estimer celui-ci \u00e0 1,3 milliard de francs pour tout type de m\u00e9dicament.<\/p>\n

Une somme bien trop importante pour les mol\u00e9cules orphelines, selon d\u2019autres acteurs du milieu. \u00abCe chiffre est largement exag\u00e9r\u00e9, surtout si l\u2019on prend en compte les avantages financiers octroy\u00e9s par le statut de m\u00e9dicament orphelin, estime Andreas Schiesser, responsable du projet m\u00e9dicaments au sein de l\u2019association Sant\u00e9Suisse. Les prix ne sont pas bas\u00e9s sur les co\u00fbts de recherche, mais sur les b\u00e9n\u00e9fices pr\u00e9sum\u00e9s du m\u00e9dicament sur les patients.\u00bb<\/p>\n

Olivier Menzel, pr\u00e9sident de la fondation Blackswan<\/a>, sp\u00e9cialis\u00e9e dans la recherche sur les maladies rares, est du m\u00eame avis: \u00abLa phase la plus co\u00fbteuse dans le d\u00e9veloppement d\u2019un m\u00e9dicament est celle des essais cliniques. Or, dans le cas des maladies rares, les patients impliqu\u00e9s sont tellement peu nombreux que les co\u00fbts sont r\u00e9duits de facto.\u00bb De son c\u00f4t\u00e9, Interpharma rappelle que les 1,3 milliard constituent une moyenne et qu\u2019il existe de grandes diff\u00e9rences selon les indications des m\u00e9dicaments. L\u2019association n\u2019avance cependant aucun chiffre sp\u00e9cifique aux m\u00e9dicaments orphelins. Olivier Menzel temp\u00e8re: \u00abNous devons aussi faire attention \u00e0 ne pas compl\u00e8tement castrer les prix des fabricants. Il est important que les firmes continuent \u00e0 investir dans la recherche pour les maladies rares. Simplement, tout le monde devrait jouer le jeu en fixant des marges financi\u00e8res raisonnables, les fabricants et les assurances.\u00bb<\/p>\n

Remboursements difficiles<\/strong><\/p>\n

Reste qu\u2019avec des prix tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9s, les m\u00e9dicaments orphelins qui ne figurent pas sur la liste des sp\u00e9cialit\u00e9s de l\u2019Office f\u00e9d\u00e9ral de la sant\u00e9 publique ne sont pas syst\u00e9matiquement rembours\u00e9s par les assureurs. Les crit\u00e8res pour appara\u00eetre sur cette liste \u00e9tant stricts, les recherches sur les maladies rares, limit\u00e9es en termes de patients et de sp\u00e9cialistes, n\u2019y r\u00e9pondent pas \u00e0 tous les coups. Pour d\u00e9cider d\u2019un remboursement, les assureurs se r\u00e9f\u00e8rent alors aux crit\u00e8res \u00e9nonc\u00e9s dans l\u2019ordonnance sur les m\u00e9dicaments (OAMal). Le traitement doit \u00eatre efficace, appropri\u00e9 et \u00e9conomique. \u00abMalheureusement, lorsque les pharmas augmentent le prix d\u2019un m\u00e9dicament, certaines assurances refusent ensuite de le rembourser, alors que ces traitements sont souvent vitaux pour les patients\u00bb, d\u00e9plore Anne-Fran\u00e7oise Auberson, pr\u00e9sidente de ProRaris.<\/p>\n

Du c\u00f4t\u00e9 des assureurs, on admet la complexit\u00e9 de ces remboursements. \u00abCertains cas particuliers sont d\u00e9licats \u00e0 \u00e9valuer, se d\u00e9fend Andreas Schiesser, responsable du projet m\u00e9dicaments au sein de l\u2019association Sant\u00e9Suisse. Quand une maladie n\u2019est pas mortelle, quand la douleur et les inconv\u00e9nients sont relatifs, o\u00f9 mettons-nous la limite? Rembourser des traitements au prix surfait, ce n\u2019est pas juste non plus pour les autres assur\u00e9s.\u00bb \u00c0 leur tour, les assureurs se retournent volontiers contre les fabricants: \u00abPrenez le cas du traitement contre la porphyrie (une affection m\u00e9tabolique rare). Le laboratoire australien qui a d\u00e9velopp\u00e9 le traitement n\u2019a m\u00eame pas d\u00e9pos\u00e9 de dossier d\u2019autorisation chez Swissmedic, alors que cela permettrait de simplifier les d\u00e9marches de remboursement\u00bb, d\u00e9plore Sant\u00e9suisse.<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 la r\u00e9vision de l\u2019OAMal, en vigueur depuis mars 2017, la prise en charge au cas par cas a \u00e9t\u00e9 am\u00e9lior\u00e9e, selon l\u2019avis d\u2019Anne-Fran\u00e7oise Auberson. Sur demande du m\u00e9decin traitant, l\u2019assureur doit se r\u00e9f\u00e9rer \u00e0 l\u2019avis de son m\u00e9decin-conseil et donner une r\u00e9ponse dans un d\u00e9lai de deux semaines. \u00abC\u2019est un progr\u00e8s, mais il demeure des diff\u00e9rences de traitement selon les cantons et il est toujours compliqu\u00e9 de trouver des experts \u00e0 m\u00eame de donner un avis pertinent.\u00bb<\/p>\n

3. PLAN STRAT\u00c9GIQUE NATIONAL<\/strong>
\nM\u00c9DECINS, PATIENTS ET POLITIQUES S’ORGANISENT<\/strong><\/p>\n

\u00abCe sont les patients qui se sont pris en main pour sortir de l\u2019isolement et demander des droits, explique Anne-Fran\u00e7oise Auberson, pr\u00e9sidente de ProRaris. Les maladies rares sont arriv\u00e9es sur la table des politiques gr\u00e2ce \u00e0 un intense travail de lobbying.\u00bb R\u00e9sultat, en 2015, le Conseil f\u00e9d\u00e9ral publie un \u00abplan de mise en \u0153uvre du concept national maladies rares\u00bb. La colonne vert\u00e9brale du projet est la mise en place de centres de r\u00e9f\u00e9rence. Ces p\u00f4les, r\u00e9partis dans toute la Suisse, doivent \u00eatre organis\u00e9s par types de maladie, afin de grouper les comp\u00e9tences et am\u00e9liorer les synergies. \u00abOn veut des \u00e9quipes form\u00e9es de diff\u00e9rents sp\u00e9cialistes, cardiologues, pneumologues, psychologues, et en particulier de g\u00e9n\u00e9ticiens, explique Loredana d\u2019Amato Sizonenko, coordinatrice du portail Orphanet en Suisse, partenaire dans la mise en place du plan national. Certaines de ces prises en charge organis\u00e9es existent d\u00e9j\u00e0, il s\u2019agit maintenant d\u2019accorder et de r\u00e9partir strat\u00e9giquement ces comp\u00e9tences.\u00bb<\/p>\n

Coordonn\u00e9s par l\u2019Office f\u00e9d\u00e9ral de la sant\u00e9 publique, les acteurs impliqu\u00e9s dans la mise en place du plan national sont nombreux: l\u2019Acad\u00e9mie suisse des sciences m\u00e9dicales, les h\u00f4pitaux universitaires, la Conf\u00e9rence des directeurs et directrices de la sant\u00e9 repr\u00e9sentant les cantons, le Fonds national suisse de la recherche, l\u2019association fa\u00eeti\u00e8re des patients ProRaris ou encore le portail Orphanet<\/a>.<\/p>\n

Les h\u00f4pitaux romands en avance<\/strong><\/p>\n

\u00abLa mise en place du concept prend du retard, d\u00e9plore Anne-Fran\u00e7oise Auberson. Il y a beaucoup d\u2019int\u00e9r\u00eats en jeu. ProRaris, qui d\u00e9fend les patients, n\u2019y est qu\u2019une voix parmi d\u2019autres.\u00bb Le directeur m\u00e9dical adjoint du CHUV, Jean-Blaise Wasserfallen, est confiant et croit au r\u00e9seau d\u00e9velopp\u00e9 par les h\u00f4pitaux universitaires romands. En 2013, le CHUV et les HUG ont en effet mis en place une strat\u00e9gie commune, sous la forme notamment, d\u2019un portail d\u00e9di\u00e9 aux maladies rares<\/a>. \u00abLe but de cette collaboration \u00e9tait de supprimer les barri\u00e8res qui freinent l\u2019acc\u00e8s \u00e0 l\u2019information pour les m\u00e9decins, les patients et le public.\u00bb<\/p>\n

L\u2019objectif de la collaboration: \u00abNous comparerons nos diff\u00e9rents services sur la base de crit\u00e8res pr\u00e9cis et chiffr\u00e9s: combien de patients sont actuellement trait\u00e9s, quelles comp\u00e9tences sont pr\u00e9sentes de part et d\u2019autre, est-ce que l\u2019on publie scientifiquement dans ce domaine, etc.\u00bb \u00c0 titre d\u2019exemple, le CHUV a ouvert en 2013 un centre sp\u00e9cialis\u00e9 dans les maladies mol\u00e9culaires, reconnu avec celui de Zurich dans le cadre de la m\u00e9decine hautement sp\u00e9cialis\u00e9e.<\/p>\n

\u00abPour la r\u00e9partition des centres de r\u00e9f\u00e9rence en Suisse, nous sommes cens\u00e9s proc\u00e9der selon le \u00abgentleman agreement\u00bb, c\u2019est-\u00e0-dire selon les comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sentes dans chaque h\u00f4pital. Je me r\u00e9jouis de voir comment cela se passera en pratique.\u00bb L\u2019objectif \u00e9tant que, pas \u00e0 pas, ces maladies ne soient rares qu\u2019en termes de pr\u00e9valence, mais non plus n\u00e9glig\u00e9es en mati\u00e8re de prise en charge et traitement.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

_______<\/p>\n

INTERVIEW<\/p>\n

\u00abLes financements de la recherche ne sont pas suffisants\u00bb<\/strong><\/p>\n

Par manque de fonds, les traitements contre les maladies rares mettent des ann\u00e9es avant de voir le jour. Explications avec le g\u00e9n\u00e9ticien Andrea Superti-Furga.<\/em><\/p>\n

Au printemps 2016, une \u00e9quipe de scientifiques lausannois, dont fait partie Andrea Superti-Furga, a d\u00e9couvert une nouvelle maladie qui provoque un retard de d\u00e9veloppement s\u00e9v\u00e8re et des troubles de la croissance osseuse. Le scientifique se dit confront\u00e9 au quotidien \u00e0 des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques. La difficult\u00e9 reste \u00e0 comprendre comment elles s\u2019expriment pour parvenir ensuite \u00e0 mettre sur pied un traitement.<\/p>\n

Identifier des maladies inconnues, cela arrive souvent dans la vie d\u2019un g\u00e9n\u00e9ticien?\u00a0<\/strong><\/p>\n

Ce n\u2019est pas si rare que \u00e7a. Mais il demeure un nombre consid\u00e9rable de patients dont on n\u2019arrive pas \u00e0 identifier la pathologie. Toutefois, lorsque l\u2019on parvient \u00e0 d\u00e9celer des sympt\u00f4mes similaires chez plusieurs personnes, on trouve parfois une mutation g\u00e9n\u00e9tique commune. On est devenu tr\u00e8s fort dans la d\u00e9couverte de g\u00e8nes malades. En revanche, trouver des th\u00e9rapies, c\u2019est paradoxalement plus compliqu\u00e9.<\/p>\n

Pourquoi?<\/strong><\/p>\n

Il s\u2019agit de trouver les financements pour des recherches qui concerneront tr\u00e8s peu de personnes. Le Fonds national suisse s\u2019investit, mais les aides sont difficiles \u00e0 obtenir. Il existe aussi des fondations qui financent la recherche pour les maladies rares, mais ce n\u2019est encore pas suffisant.<\/p>\n

Dans le cas o\u00f9 un projet de recherche est accept\u00e9 et financ\u00e9, combien de temps faut-il attendre avant qu\u2019un traitement soit trouv\u00e9?<\/strong><\/p>\n

Le \u00abtime gap\u00bb entre la d\u00e9couverte de la maladie et l\u2019acc\u00e8s \u00e0 un m\u00e9dicament fonctionnel est tr\u00e8s long. Dans le cas du nanisme, le g\u00e8ne a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 en 1995. En 2015, des premiers essais th\u00e9rapeutiques d\u2019une substance ont \u00e9t\u00e9 conduits sur des patients adultes. Le r\u00e9sultat positif a montr\u00e9 une croissance augment\u00e9e, mais il a fallu vingt ans pour que ce traitement voie le jour!<\/p>\n

Pourtant ce \u00abtime gap\u00bb est bien moins long pour des maladies plus communes…<\/strong><\/p>\n

Bien s\u00fbr. Il y a ce que l\u2019industrie pharmaceutique appelle les \u00abblockbusters\u00bb. Une nouvelle aspirine, un m\u00e9dicament contre les allergies, un traitement pour un certain type de cancer. Prenons quelqu\u2019un tombant malade du cancer avec un pronostic tr\u00e8s mauvais. Six mois \u00e0 deux ans plus tard, un nouveau m\u00e9dicament entre sur le march\u00e9 ciblant pr\u00e9cis\u00e9ment ce type de mutation. La m\u00e9decine de pr\u00e9cision en oncologie fonctionne bien et se facture extr\u00eamement cher. Les industries exploitent cela de mani\u00e8re \u00e9clatante.<\/p>\n

_______<\/p>\n

T\u00c9MOIGNAGE<\/strong><\/p>\n

\u00abJe me suis construite avec ce handicap\u00bb<\/strong><\/p>\n

S\u00e9goleine Schmutz est n\u00e9e avec une dysplasie spondylo-p\u00e9riph\u00e9rique, maladie g\u00e9n\u00e9tique dont l\u2019un des sympt\u00f4mes est la petite taille.\u00a0<\/em><\/p>\n

\u00abQuand les amis de ma fille de 6 ans me demandent pourquoi je fais cette taille, je leur dis que je n\u2019ai pas mang\u00e9 assez de soupe \u00e0 leur \u00e2ge!\u00bb \u00c0 43 ans, S\u00e9goleine Schmutz mesure 1 m 32. Elle parle de son physique avec humour et r\u00e9silience. \u00abL\u2019acceptation du regard des autres n\u2019est jamais acquise. Les jours o\u00f9 l\u2019on est fatigu\u00e9, c\u2019est dur. Lorsque tout va bien, c\u2019est plus simple.\u00bb \u00c0 sa naissance, la Vaudoise souffre de malformations des jambes et des pieds. \u00abOn m\u2019a d\u2019abord diagnostiqu\u00e9 une achondroplasie, une maladie des os le plus fr\u00e9quemment responsable d\u2019une petite taille. Mais je ne me suis jamais retrouv\u00e9e dans cette \u00e9tiquette, car mes traits physiques n\u2019y ressemblent pas.\u00bb<\/p>\n

En 2003, un test g\u00e9n\u00e9tique pose un nouveau diagnostic, une dysplasie spondylo-p\u00e9riph\u00e9rique, maladie g\u00e9n\u00e9tique qui touche moins d\u2019une personne sur un million. \u00abJe savais que cette r\u00e9v\u00e9lation ne changerait rien au traitement, puisqu\u2019il n\u2019en existe aucun, mais elle a eu un effet sur l\u2019acceptation de mon handicap.\u00bb<\/p>\n

Aujourd\u2019hui m\u00e9decin-conseil dans une assurance sociale, S\u00e9goleine Schmutz a d\u00fb adapter sa profession \u00e0 son handicap, les consultations aupr\u00e8s des patients \u00e9tant physiquement trop contraignantes. Un ajustement parmi d\u2019autres. \u00abLes chariots de courses, les bancomats, rien n\u2019est adapt\u00e9 pour moi. Mais avec de la d\u00e9brouillardise, de l\u2019humour et un tabouret, on y arrive!\u00bb<\/p>\n

Il y a 11 ans, S\u00e9goleine Schmutz et son mari se retrouvent face au dilemme de la grossesse. \u00abJ\u2019avais 50% de risque de transmettre le g\u00e8ne responsable de ma maladie \u00e0 mon enfant. La d\u00e9cision n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 \u00e9vidente \u00e0 prendre, mais on s\u2019est lanc\u00e9s dans l\u2019aventure malgr\u00e9 tout.\u00bb En 2006, elle donne naissance \u00e0 un gar\u00e7on en bonne sant\u00e9. Le couple adopte ensuite une petite fille \u00abpour ne pas tenter le sort une seconde fois\u00bb.<\/p>\n

En 2015, deux \u00e9tudiantes imaginent une association d\u00e9di\u00e9e aux personnes de petite taille dans le cadre de leur travail de fin d\u2019\u00e9tude. \u00abCes jeunes femmes ont donn\u00e9 l\u2019impulsion \u00e0 la cr\u00e9ation de l\u2019Association romande des personnes de petite taille, lanc\u00e9e en mai 2016.\u00bb S\u00e9goleine Schmutz en prend la pr\u00e9sidence. \u00abEn partageant avec des parents d\u2019enfants touch\u00e9s par la petite taille, je prends conscience du parcours que j\u2019ai moi-m\u00eame accompli. Car malgr\u00e9 l\u2019arthrose et les douleurs, je ne changerais rien \u00e0 ma situation. Je me suis construite avec ce handicap.\u00bb<\/p>\n

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T\u00c9MOIGNAGE<\/strong><\/p>\n

\u00abLa lumi\u00e8re me br\u00fble la peau\u00bb<\/strong><\/p>\n

Nadia Coutellier souffre d\u2019une maladie extr\u00eamement rare: la protoporphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique (PPE), une intol\u00e9rance g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 la lumi\u00e8re du jour. Un traitement co\u00fbteux existe, mais son remboursement reste incertain.<\/em><\/p>\n

La maladie de Nadia Coutellier a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 5 ans. \u00abJe me souviens d\u2019une sortie en famille dans le petit train de Morges. Mes pieds ont commenc\u00e9 \u00e0 gonfler, \u00e0 tel point qu\u2019ils ne rentraient plus dans mes chaussures. Je hurlais et m\u2019accrochais \u00e0 mon papa, mais le contact m\u00eame de sa peau me faisait mal. Je br\u00fblais.\u00bb<\/p>\n

\u00c0 26 ans aujourd\u2019hui, la jeune femme, devenue assistante m\u00e9dicale, partage ses souvenirs avec \u00e9motion. Son enfance et son adolescence lui ont \u00e9chapp\u00e9, dit-elle, \u00e0 cause des moqueries, des restrictions et de la douleur physique que lui impose sa maladie, la protoporphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique. En Suisse, pr\u00e8s de quatre-vingt patients souffrent de la PPE. Selon les cas, quelques minutes d\u2019exposition, m\u00eame indirecte, \u00e0 la lumi\u00e8re suffisent \u00e0 laisser des br\u00fblures pour 4 ou 5 jours.<\/p>\n

\u00abQuand j\u2019ai appris qu\u2019un traitement \u00e9tait en cours de recherche, que quelqu\u2019un s\u2019int\u00e9ressait \u00e0 ma maladie, c\u2019\u00e9tait magique.\u00bb En 2012, le laboratoire australien Clinuvel lance une phase de test pour un m\u00e9dicament in\u00e9dit. Nadia re\u00e7oit Scenesse, un implant sous-cutan\u00e9 \u00e0 renouveler tous les deux mois. Le changement est radical: \u00abMaintenant, je peux travailler, faire des balades \u00e0 v\u00e9lo, skier, sans douleur quotidienne. Vivre comme tout le monde. La seule chose qui peut m\u2019influencer dans une d\u00e9cision c\u2019est le courage, et non plus ma maladie.\u00bb<\/p>\n

D\u00e9but 2016, le m\u00e9dicament est officiellement lanc\u00e9 sur le march\u00e9. Son prix s\u2019\u00e9l\u00e8ve \u00e0 19\u2019000 francs par dose. L\u2019assurance de Nadia propose de rembourser 7\u2019000 francs. \u00abJe leur ai expliqu\u00e9 que cela revenait \u00e0 me condamner. J\u2019ai envoy\u00e9 des lettres, j\u2019ai contact\u00e9 personnellement le m\u00e9decin-conseil, qui m\u2019a soutenue.\u00bb Apr\u00e8s des mois de n\u00e9gociations et de m\u00e9diatisation, Nadia obtient gain de cause. Le bonheur est de courte dur\u00e9e. Fin 2016, l\u2019assurance annonce la fin des remboursements. Nouveau combat, nouvelle victoire, mais l\u2019\u00e9p\u00e9e de Damocl\u00e8s n\u2019est jamais loin. Quand Nadia en parle, sa voix tremble: \u00abJe ne peux pas envisager mon avenir sans ce m\u00e9dicament. C\u2019est me renvoyer \u00e0 l\u2019enfer de mon ancienne vie, me priver d\u2019un avenir. M\u2019emp\u00eacher d\u2019\u00eatre moi-m\u00eame.\u00bb<\/p>\n

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CHIFFRES<\/strong><\/p>\n

5 personnes sur 10’000<\/strong><\/p>\n

Taux de pr\u00e9valence maximum pour qu’une maladie soit qualifi\u00e9e de \u00abrare\u00bb.<\/p>\n

6’000 \u00e0 8’000<\/strong><\/p>\n

Le nombre de maladies rares connues et r\u00e9pertori\u00e9es dans le monde.<\/p>\n

580’000<\/strong><\/p>\n

Le nombre de personnes souffrant d’une maladie orpheline en Suisse.<\/p>\n

Source: ProRaris et OFS 2017<\/p>\n

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ENCADR\u00c9S<\/p>\n

Un long combat pour la reconnaissance<\/strong><\/p>\n

Les scientifiques et les m\u00e9decins parlent de maladies rares depuis une vingtaine d’ann\u00e9es seulement. D’une absence totale de r\u00e9f\u00e9rences \u00e0 la mise en place d’un concept national, ces pathologies se font progressivement une place dans le monde m\u00e9dical suisse.<\/p>\n

1997:<\/strong> Cr\u00e9ation du portail Orphanet en France. Premi\u00e8re encyclop\u00e9die en ligne des maladies et des sp\u00e9cialistes.<\/p>\n

2001:<\/strong> La Suisse int\u00e8gre le consortium d’Orphanet et commence \u00e0 r\u00e9pertorier les centres de comp\u00e9tences pr\u00e9sents sur son sol.<\/p>\n

2010:<\/strong> Cr\u00e9ation de ProRaris, association fa\u00eeti\u00e8re des patients.<\/p>\n

2010:<\/strong> Premi\u00e8re journ\u00e9e suisse d\u00e9di\u00e9e aux maladies rares. Fin 2010, un arr\u00eat du Tribunal f\u00e9d\u00e9ral donne raison \u00e0 une caisse maladie dans sa d\u00e9cision de ne pas rembourser une patiente souffrant de la maladie de Pompe. Les politiques se saisissent de la probl\u00e9matique. Ruth Humbolt (PDC) d\u00e9pose un postulat devant le Parlement.<\/p>\n

2013:<\/strong> Mise en place d’une strat\u00e9gie romande HUG-CHUV avec la cr\u00e9ation du portail romand pour les maladies rares. Les deux h\u00f4pitaux se profilent comme futurs centres de r\u00e9f\u00e9rence.<\/p>\n

2014:<\/strong> Le \u00abIce Bucket Challenge\u00bb (\u00abd\u00e9fi du seau d’eau glac\u00e9e\u00bb) a largement contribu\u00e9 \u00e0 la visibilit\u00e9 de la maladie de Charcot: gr\u00e2ce \u00e0 la participation de multiples c\u00e9l\u00e9brit\u00e9s et \u00e0 une vaste diffusion sur les r\u00e9seaux sociaux, 100 millions de dollars ont \u00e9t\u00e9 collect\u00e9s.<\/p>\n

2017:<\/strong> D\u00e9lai fix\u00e9 pour la mise en oeuvre du plan national pour les maladies rares. Le projet accumule deux ans de retard. Une coordination nationale est cr\u00e9\u00e9e pour y rem\u00e9dier.<\/p>\n

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Une version de ce dossier est parue dans In Vivo Magazine (n\u00b012).<\/p>\n

Pour vous abonner \u00e0 In Vivo au prix de seulement CHF 20.- (d\u00e8s 20 euros) pour 6 num\u00e9ros, rendez-vous sur invivomagazine.com<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les pathologies rares concernent 7,2% de la population helv\u00e9tique. Les patients et le corps m\u00e9dical se battent pour d\u00e9velopper la recherche et les traitements encore insuffisants.<\/p>\n","protected":false},"author":20229,"featured_media":6628,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[1299],"class_list":["post-6627","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-latitude","tag-paru-dans-in-vivo","latitude"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6627","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/20229"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=6627"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6627\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6630,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6627\/revisions\/6630"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/6628"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=6627"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=6627"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=6627"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}