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BRCA1: c\u2019est l\u2019acronyme d\u2019un g\u00e8ne dont tous les journaux ont parl\u00e9 en mai dernier. Apr\u00e8s avoir d\u00e9couvert qu\u2019elle avait h\u00e9rit\u00e9 d\u2019une anomalie dans ce g\u00e8ne qui peut causer un cancer du sein, l\u2019actrice Angelina Jolie a choisi de subir une double mastectomie afin de radicalement minimiser les risques de d\u00e9velopper un cancer du sein.<\/p>\n
L\u2019annonce a indirectement soulign\u00e9 les progr\u00e8s spectaculaires de la m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique. Gr\u00e2ce \u00e0 des outils d\u2019investigation toujours plus sophistiqu\u00e9s, les recherches men\u00e9es sur les g\u00e8nes s\u2019affinent et permettent non seulement de mieux comprendre les causes de certaines affections, mais aussi d\u2019am\u00e9liorer et de personnaliser le traitement.<\/p>\n
Plus de 8\u2019000 pathologies d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites et les g\u00e8nes responsables de ces maladies sont identifi\u00e9s dans un nombre croissant de cas. Il peut s\u2019agir aussi bien de malformations d\u00e9tectables pendant la grossesse ou \u00e0 la naissance que de difficult\u00e9s intellectuelles, de troubles du comportement ou encore de la croissance chez les enfants. Les adultes pr\u00e9sentent \u00e9galement des pathologies g\u00e9n\u00e9tiques parfois de r\u00e9v\u00e9lation tardive, qui comprennent des maladies cardiovasculaires, r\u00e9nales, neurologiques, dermatologiques\u2026<\/p>\n
\u00abLes tests g\u00e9n\u00e9tiques servent notamment \u00e0 d\u00e9terminer si une personne a h\u00e9rit\u00e9 d\u2019un g\u00e8ne d\u00e9fectueux, explique Marie-Claude Addor, cheffe ad interim du Service de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale du CHUV. Les gyn\u00e9cologues nous adressent, par exemple, des jeunes couples qui pr\u00e9sentent des probl\u00e8mes de fertilit\u00e9, d\u2019autres qui ont des risques de maladie cong\u00e9nitale ou de malformation du f\u0153tus lors d\u2019une grossesse. Nous essayons de d\u00e9terminer si ces affections sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique, si elles peuvent se r\u00e9p\u00e9ter lors d\u2019autres grossesses, si elles peuvent entra\u00eener d\u2019autres complications ou si les membres de la famille sont \u00e0 risque, par exemple.\u00bb<\/p>\n
Pr\u00e9disposition \u00e0 certaines maladies<\/strong><\/p>\n Comment les g\u00e9n\u00e9ticiens m\u00e8nent-ils leurs investigations? \u00abNous commen\u00e7ons par une enqu\u00eate g\u00e9n\u00e9alogique, car un grand nombre d\u2019anomalies g\u00e9n\u00e9tiques sont h\u00e9r\u00e9ditaires. Nous questionnons les patients pour savoir si des membres de leurs familles sont concern\u00e9s. Cette approche permet de pr\u00e9ciser le mode de transmission, et donc le risque de r\u00e9currence. L\u2019examen clinique permet ensuite d\u2019orienter les analyses g\u00e9n\u00e9tiques. Il est toujours possible de s\u2019adresser \u00e0 un service de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique pour \u00e9valuer si l\u2019on a un risque accru d\u2019une maladie qui touche d\u00e9j\u00e0 un ou plusieurs de ses proches.\u00bb Les m\u00e9decins-g\u00e9n\u00e9ticiens peuvent ainsi aussi accueillir des patients en parfaite sant\u00e9.<\/p>\n Apr\u00e8s l\u2019examen physique, l\u2019analyse de sang permet de plonger dans le monde microscopique et complexe du code g\u00e9n\u00e9tique. \u00abNous pouvons analyser les chromosomes, effectuer un caryotype mol\u00e9culaire par puce \u00e0 ADN ou nous focaliser sur un ou plusieurs g\u00e8nes pr\u00e9cis. La grande difficult\u00e9 consiste \u00e0 cibler le g\u00e8ne responsable. Chez deux patients pr\u00e9sentant la m\u00eame malformation physique, ou cliniquement la m\u00eame maladie, il n\u2019est pas dit que le m\u00eame g\u00e8ne soit concern\u00e9.\u00bb<\/p>\n La m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique joue un tr\u00e8s grand r\u00f4le dans la pr\u00e9vention. En cas de mutation synonyme de risque accru d\u2019un cancer du c\u00f4lon par exemple, un suivi ad\u00e9quat pourra \u00eatre mis en place pour r\u00e9agir au plus vite au cas o\u00f9 la maladie devait se d\u00e9clarer. Un diagnostic pr\u00e9coce permet \u00e9galement de se tourner vers des groupes de soutien et d\u2019\u00e9changer avec d\u2019autres familles. Parfois la m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement d\u00e9boucher sur une th\u00e9rapie concr\u00e8te, comme par exemple dans le cas de l\u2019hypophosphatasie, une pathologie g\u00e9n\u00e9tique affectant la croissance des os et qui peut aujourd\u2019hui \u00eatre trait\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019injection d\u2019une enzyme qui manque chez le patient.<\/p>\n \u00abSouvent, les gens pensent qu\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique est incurable. Selon le r\u00e9sultat des tests g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s, nous pouvons confirmer ou \u00e9carter un diagnostic. Savoir que nous sommes porteurs d\u2019un g\u00e8ne d\u00e9fectueux peut sembler anxiog\u00e8ne, alors qu\u2019en r\u00e9alit\u00e9 la majorit\u00e9 de nos patients sont rassur\u00e9s en quittant nos consultations. Poser un diagnostic permet d\u2019assurer une prise en charge adapt\u00e9e et \u00e0 l\u2019avenir, on l\u2019esp\u00e8re, traiter un nombre toujours plus important de maladies g\u00e9n\u00e9tiques, de fa\u00e7on cibl\u00e9e et personnalis\u00e9e.\u00bb Trisomie 21: un d\u00e9pistage toujours moins invasif<\/strong><\/p>\n La trisomie 21 est l\u2019une des anomalies chromosomiques les plus facilement d\u00e9tectables, et ce m\u00eame avant la naissance. Cette maladie est baptis\u00e9e ainsi en 1959, lorsque le Fran\u00e7ais J\u00e9r\u00f4me Lejeune d\u00e9couvre la pr\u00e9sence d\u2019un troisi\u00e8me chromosome sur la paire 21 — chaque \u00eatre humain poss\u00e8de 23 paires de chromosomes.<\/p>\n Depuis les ann\u00e9es 1970, l\u2019anomalie peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e in utero par une amniocent\u00e8se (examen qui consiste \u00e0 pr\u00e9lever du liquide amniotique), qui permet de conna\u00eetre le nombre de chromosomes du b\u00e9b\u00e9 \u00e0 partir de la 15e semaine de grossesse. Actuellement, les tests de d\u00e9pistage permettent d\u2019identifier les femmes enceintes qui ont un risque accru pour une trisomie 21, ind\u00e9pendamment de leur \u00e2ge, et de ne proposer le diagnostic pr\u00e9natal invasif par amniocent\u00e8se qu\u2019\u00e0 celles-ci.<\/p>\n Depuis quelques mois, les nouvelles technologies d\u2019analyses g\u00e9n\u00e9tiques permettent le diagnostic pr\u00e9natal non invasif d\u2019anomalies chromosomiques \u00e0 partir de l\u2019ADN f\u0153tal circulant dans le sang maternel. Mais \u00e0 ce jour, ce test n\u2019est pas rembours\u00e9 par les assurances et, en cas de r\u00e9sultat anormal, il convient de le v\u00e9rifier par amniocent\u00e8se.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Malformations, st\u00e9rilit\u00e9, cancers: l\u2019analyse du g\u00e9nome humain permet de mieux comprendre des milliers de pathologies. 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