



{"id":13682,"date":"2023-02-20T23:08:38","date_gmt":"2023-02-20T22:08:38","guid":{"rendered":"https:\/\/largeur.com\/?p=13682"},"modified":"2023-02-20T16:57:39","modified_gmt":"2023-02-20T15:57:39","slug":"cognition","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/largeur.com\/?p=13682","title":{"rendered":"Trisomie 21: une th\u00e9rapie \u00e0 partir d\u2019hormones"},"content":{"rendered":"<p>Pour une partie des personnes porteuses de trisomie 21, des sympt\u00f4mes proches de ceux de la maladie d\u2019Alzheimer pourraient appara\u00eetre. Un fait peu connu, comme cette maladie. \u00abC\u2019est une pathologie dont la cause chromosomique a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte \u00e0 la fin des ann\u00e9es 1950, mais dont on ne sait que peu de choses, alors que la trisomie 21 s\u2019accompagne de nombreux probl\u00e8mes de sant\u00e9\u00bb, explique Ariane Giacobino, sp\u00e9cialiste en g\u00e9n\u00e9tique et responsable de la consultation d\u00e9di\u00e9e \u00e0 cette maladie aux HUG.<\/p>\n<p>R\u00e9cemment, une \u00e9tude pilote a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e au CHUV, destin\u00e9e \u00e0 am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes n\u00e9es avec une trisomie 21. \u00abNotre recherche vise \u00e0 \u00e9tudier le r\u00f4le de l\u2019hormone GnRH, notamment impliqu\u00e9e dans la reproduction et la pubert\u00e9, sur la cognition chez les personnes porteuses de trisomie 21\u00bb, explique Michela Adamo, doctorante dans le cadre de cette \u00e9tude men\u00e9e par l\u2019endocrinologue Pre Nelly Pitteloud au CHUV, en collaboration avec l\u2019Inserm. \u00abLe d\u00e9ficit intellectuel est l\u2019une des manifestations cliniques principales de la trisomie 21. Mais il est impossible de savoir, par avance, le degr\u00e9 de ce d\u00e9ficit ou comment il va \u00e9voluer dans le temps\u00bb, ajoute Ariane Giacobino.<\/p>\n<p><strong>Un traitement d\u00e9j\u00e0 connu<\/strong><\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude pilote a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e sur sept hommes, tous pouvant s&rsquo;exprimer. \u00abL\u2019avantage, c\u2019est que le traitement de GnRH pulsatile existait d\u00e9j\u00e0 et est tr\u00e8s bien tol\u00e9r\u00e9 ; il est utilis\u00e9 par exemple pour les personnes qui ne vont pas au travers de la pubert\u00e9 spontan\u00e9ment, pr\u00e9cise Michela Adamo. Ce traitement est administr\u00e9 par une petite pompe g\u00e9n\u00e9ralement plac\u00e9e sur le bras.\u00bb Les sept patients retenus pour l\u2019\u00e9tude ont donc re\u00e7u durant six mois, en sous-cutan\u00e9, des injections de GnRH toutes les deux heures.<\/p>\n<p>Pour trouver les participants, l\u2019\u00e9quipe du CHUV s\u2019est tourn\u00e9e vers la professeure Ariane Giacobino qui dirige la seule consultation consacr\u00e9e \u00e0 la trisomie 21 dans le pays ainsi que vers les diff\u00e9rentes associations pr\u00e9sentes en Suisse romande. \u00abPour des familles qui ont souvent d\u00e9j\u00e0 \u00e9norm\u00e9ment de rendez-vous m\u00e9dicaux, la participation \u00e0 l\u2019\u00e9tude demandait beaucoup de motivation, souligne Ariane Giacobino. Mais, en m\u00eame temps, si la th\u00e9rapie fonctionne, c\u2019est la promesse d\u2019un grand soulagement.\u00bb<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-13683\" src=\"https:\/\/largeur.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/Largeur_200223.jpg\" alt=\"\" width=\"468\" height=\"311\" srcset=\"https:\/\/largeur.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/Largeur_200223.jpg 468w, https:\/\/largeur.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/Largeur_200223-300x199.jpg 300w, https:\/\/largeur.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/Largeur_200223-272x182.jpg 272w\" sizes=\"auto, (max-width: 468px) 100vw, 468px\" \/><\/p>\n<p><strong>Confirmer la durabilit\u00e9 des effets<\/strong><\/p>\n<p>\u00c0 la fin de la phase pilote, nous avons observ\u00e9, chez six des sept patients trait\u00e9s, une am\u00e9lioration des performances cognitives se traduisant par une meilleure repr\u00e9sentation tridimensionnelle, une compr\u00e9hension accrue des consignes, ou encore une plus grande capacit\u00e9 de raisonnement. \u00abCes r\u00e9sultats cliniques sont d\u00e9j\u00e0 particuli\u00e8rement encourageants. Nous avons pu montrer des changements dans le fonctionnement c\u00e9r\u00e9bral, en termes de connectivit\u00e9, d\u00e9taille Michela Adamo. En effet, sous l&rsquo;effet du traitement, nous avons observ\u00e9 que certaines r\u00e9gions importantes pour la cognition communiquaient mieux entre elles.\u00bb Des r\u00e9sultats qui ont valu un article en septembre dernier dans la revue Science au sujet de cette recherche. D\u00e9sormais, l\u2019un des enjeux majeurs est de les confirmer par la r\u00e9alisation d&rsquo;une \u00e9tude de plus grande ampleur. L\u2019\u00e9quipe de recherche m\u00e8nera donc une \u00e9tude randomis\u00e9e avec une soixantaine de femmes et d\u2019hommes n\u00e9\u00b7e\u00b7s avec une trisomie 21. Le but \u00e9tant de comparer les effets de la GnRH avec un placebo. \/<\/p>\n<p>Formulaire pour participer \u00e0 l\u2019\u00e9tude <a href=\"https:\/\/www.chuv.ch\/fr\/edm\/edm-home\/recherche\/etude-pulse-up-trisomie-21\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>_______<\/p>\n<p>Une version de cet article r\u00e9alis\u00e9 par Large Network est parue dans In Vivo magazine (no 26).<\/p>\n<p>Pour vous abonner \u00e0 In Vivo au prix de seulement CHF 20.- (d\u00e8s 20 euros) pour 6 num\u00e9ros, rendez-vous sur\u00a0<a href=\"http:\/\/www.invivomagazine.com\/\" rel=\"noopener noreferrer\">invivomagazine.com<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L\u2019am\u00e9lioration des capacit\u00e9s intellectuelles des personnes atteintes de cette maladie est un enjeu majeur pour leur qualit\u00e9 de vie. Un traitement bas\u00e9 sur l\u2019hormone GnRH a apport\u00e9 des premiers r\u00e9sultats encourageants.<\/p>\n","protected":false},"author":20245,"featured_media":13683,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[1299],"class_list":["post-13682","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-latitude","tag-paru-dans-in-vivo","latitude"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/13682","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/20245"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=13682"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/13682\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13686,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/13682\/revisions\/13686"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/13683"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=13682"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=13682"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/largeur.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=13682"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}