![\"\"](\"https:\/\/largeur.com\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/img-18.01.jpg\")
<\/p>\n\u00ab\u200aL\u2019histoire de vie de Bruno a d\u00e9but\u00e9 dans son enfance par un retard de d\u00e9veloppement moteur et langagier. Les troubles neurologiques ont d\u00e9but\u00e9\u00a0 \u00e0 11 ans et se sont renforc\u00e9s d\u2019une ann\u00e9e \u00e0 l\u2019autre. Pendant toutes ces ann\u00e9es, nous restions dans l\u2019inconnu. C\u2019est seulement en avril 2018, alors qu\u2019il avait 17 ans, que nous avons appris qu\u2019il souffrait d\u2019un syndrome g\u00e9n\u00e9tique qui n\u2019a pas de vrai nom. Le mal dont souffre mon fils porte le nom de code \u2019GNAO1-related movement disorder\u2019. Le diagnostic a pu \u00eatre pos\u00e9 au CHUV dans le Service\u00a0de g\u00e9n\u00e9tique du Prof.\u00a0Andrea Superti-Furga gr\u00e2ce \u00e0 un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome. Avec cette m\u00e9thode,\u00a0les m\u00e9decins ont fait un scan complet de l\u2019ADN de Bruno. Celui-ci a ensuite \u00e9t\u00e9 compar\u00e9 avec des milliers d\u2019\u00e9chantillons d\u2019ADN d\u2019individus du monde entier. C\u2019est l\u00e0 que l\u2019\u00e9quipe du CHUV a pu faire le lien avec deux cas similaires.<\/p>\n
Bruno est ainsi devenu le premier patient diagnostiqu\u00e9 de cette\u00a0maladie en Suisse et l\u2019un des\u00a0100 r\u00e9pertori\u00e9s dans le monde.\u00a0Je n\u2019avais jamais envisag\u00e9 de demander un recours au s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome. Les investigations des m\u00e9decins ont dur\u00e9\u00a0de nombreuses ann\u00e9es et ont impliqu\u00e9 pour la famille une interminable attente \u2013 pour des raisons m\u00e9dicales, mais aussi administratives, et ce, jusqu\u2019\u00e0 ce que tous les examens neurologiques, g\u00e9n\u00e9tiques, m\u00e9taboliques de routine aient \u00e9t\u00e9 faits. Devant l\u2019absence de diagnostic pendant toutes ces ann\u00e9es, je n\u2019ai jamais cess\u00e9\u00a0de r\u00e9clamer le partage\u00a0du dossier de Bruno pour qu\u2019il soit discut\u00e9 avec d\u2019autres h\u00f4pitaux\u00a0ou d\u2019autres experts. Et c\u2019est gr\u00e2ce au soutien d\u2019associations telles qu\u2019UniRares (Association suisse\u00a0de patients isol\u00e9s), Proches aidants, de la Helpline Maladies rares et\u00a0par une interpellation aupr\u00e8s\u00a0du conseiller d\u2019\u00c9tat de ma propre initiative, que la prise en charge et la recherche de diagnostic ont \u00e9t\u00e9 acc\u00e9l\u00e9r\u00e9es. Le Prof. Superti-Furga, mandat\u00e9 par le conseiller d\u2019\u00c9tat\u00a0et la Direction du CHUV, a propos\u00e9\u00a0un acc\u00e8s au g\u00e9nome et le partage du dossier de Bruno avec d\u2019autres m\u00e9decins et d\u2019autres h\u00f4pitaux dans le monde. Ce s\u00e9quen\u00e7age ne faisant pas encore partie de l\u2019arsenal diagnostique approuv\u00e9 en Suisse, il nous\u00a0a \u00e9t\u00e9 propos\u00e9 dans le cadre d\u2019un programme de d\u00e9veloppement au CHUV.<\/p>\n
<\/p>\n
Le fait de conna\u00eetre la maladie de Bruno a \u00e9t\u00e9 v\u00e9cu diff\u00e9remment par les membres de la famille\u200a:\u00a0le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique\u00a0a notamment apport\u00e9 une r\u00e9ponse aux s\u0153urs de Bruno, concernant les risques en cas de grossesse. Comme elles ne sont pas porteuses du variant g\u00e9n\u00e9tique causant la maladie, elles ne la transmettront pas \u00e0 leurs enfants. Quant \u00e0 moi,\u00a0le diagnostic m\u2019a permis de sortir d\u2019une v\u00e9ritable errance. Ne pas savoir de quoi souffre son enfant nous laisse\u00a0avec une multitude de questions, qui inqui\u00e8tent et accaparent les pens\u00e9es \u00e0 chaque instant. Actuellement, Bruno re\u00e7oit un traitement qui stabilise son\u00a0\u00e9tat neurologique. Nous esp\u00e9rons aussi que les recherches engag\u00e9es sur ce g\u00e8ne en Suisse et dans\u00a0le monde pourront, un jour, aboutir\u00a0\u00e0 trouver un m\u00e9dicament plus sp\u00e9cifique pour toutes les personnes atteintes de cette maladie et mon fils.<\/p>\n
En tant que membre du Comit\u00e9 des associations UniRares et Proches aidants, je sais maintenant que ma situation est celle de nombreuses familles concern\u00e9es par une maladie rare ou non diagnostiqu\u00e9e.\u200a\u00bb<\/p>\n
_______<\/p>\n
Une version de cet article r\u00e9alis\u00e9 par Large Network est parue dans In Vivo magazine (no 21).<\/p>\n