« L’histoire de vie de Bruno a débuté dans son enfance par un retard de développement moteur et langagier. Les troubles neurologiques ont débuté à 11 ans et se sont renforcés d’une année à l’autre. Pendant toutes ces années, nous restions dans l’inconnu. C’est seulement en avril 2018, alors qu’il avait 17 ans, que nous avons appris qu’il souffrait d’un syndrome génétique qui n’a pas de vrai nom. Le mal dont souffre mon fils porte le nom de code ’GNAO1-related movement disorder’. Le diagnostic a pu être posé au CHUV dans le Service de génétique du Prof. Andrea Superti-Furga grâce à un séquençage du génome. Avec cette méthode, les médecins ont fait un scan complet de l’ADN de Bruno. Celui-ci a ensuite été comparé avec des milliers d’échantillons d’ADN d’individus du monde entier. C’est là que l’équipe du CHUV a pu faire le lien avec deux cas similaires.
Bruno est ainsi devenu le premier patient diagnostiqué de cette maladie en Suisse et l’un des 100 répertoriés dans le monde. Je n’avais jamais envisagé de demander un recours au séquençage du génome. Les investigations des médecins ont duré de nombreuses années et ont impliqué pour la famille une interminable attente – pour des raisons médicales, mais aussi administratives, et ce, jusqu’à ce que tous les examens neurologiques, génétiques, métaboliques de routine aient été faits. Devant l’absence de diagnostic pendant toutes ces années, je n’ai jamais cessé de réclamer le partage du dossier de Bruno pour qu’il soit discuté avec d’autres hôpitaux ou d’autres experts. Et c’est grâce au soutien d’associations telles qu’UniRares (Association suisse de patients isolés), Proches aidants, de la Helpline Maladies rares et par une interpellation auprès du conseiller d’État de ma propre initiative, que la prise en charge et la recherche de diagnostic ont été accélérées. Le Prof. Superti-Furga, mandaté par le conseiller d’État et la Direction du CHUV, a proposé un accès au génome et le partage du dossier de Bruno avec d’autres médecins et d’autres hôpitaux dans le monde. Ce séquençage ne faisant pas encore partie de l’arsenal diagnostique approuvé en Suisse, il nous a été proposé dans le cadre d’un programme de développement au CHUV.
Le fait de connaître la maladie de Bruno a été vécu différemment par les membres de la famille : le diagnostic génétique a notamment apporté une réponse aux sœurs de Bruno, concernant les risques en cas de grossesse. Comme elles ne sont pas porteuses du variant génétique causant la maladie, elles ne la transmettront pas à leurs enfants. Quant à moi, le diagnostic m’a permis de sortir d’une véritable errance. Ne pas savoir de quoi souffre son enfant nous laisse avec une multitude de questions, qui inquiètent et accaparent les pensées à chaque instant. Actuellement, Bruno reçoit un traitement qui stabilise son état neurologique. Nous espérons aussi que les recherches engagées sur ce gène en Suisse et dans le monde pourront, un jour, aboutir à trouver un médicament plus spécifique pour toutes les personnes atteintes de cette maladie et mon fils.
En tant que membre du Comité des associations UniRares et Proches aidants, je sais maintenant que ma situation est celle de nombreuses familles concernées par une maladie rare ou non diagnostiquée. »
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Une version de cet article réalisé par Large Network est parue dans In Vivo magazine (no 21).
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